Seja bem-vindo você, paciente com síndrome de Down, CIDADÃO como todos nós!

Seja bem-vindo você, pai ou familiar do paciente Down!

Seja bem-vindo você médico, pediatra, profissional de saúde!

Este trabalho é dedicado ao paciente Down e sua família buscando melhor atendê-los em suas necessidades de saúde. Mas se dirige principalmente ao médico e profissional de saúde porque conhecemos a escassez de informações disponíveis em nosso meio sobre esta síndrome e porque testemunhamos as dificuldades enfrentadas por estes quando buscam atender bem o paciente Down.

A Síndrome de Down, descrita por John Langdon Down, em 1866, é a síndrome de malformações congénitas mais frequente, atingindo aproximadamente um em cada 600 nascimentos. Embora exista uma grande quantidade de informações médicas sobre esta doença, em nosso meio elas são pouco conhecidas dos médicos e outros profissionais de saúde. Assim, o nascimento de uma criança com Síndrome de Down é, muitas vezes, um acontecimento embaraçoso para aqueles que a atendem. As dificuldades vão da habilidade para firmar o diagnóstico até a tranquilidade para informá-lo à família, preparando-a para aceitar a criança e ajudá-la em seu desenvolvimento.

Também o acompanhamento do paciente Down tem sido deficiente. As suas potencialidades, seu ritmo de crescimento e as complicações mais frequentes em cada período de sua vida são, geralmente, pouco conhecidos dos médicos.

Os objectivos mais importantes deste trabalho são:

1. Auxiliar no estabelecimento do diagnóstico, chamando a atenção para os dados clínicos mais frequentes e marcantes desta síndrome.

2. Alertar para as malformações que podem estar associadas, exigindo atenção diferenciada.

3. Informar sobre as alterações cromossómicas mais frequentes e suas

implicações para o aconselhamento genético.

4. Auxiliar no acompanhamento clínico dos pacientes, chamando a atenção para as complicações mais comuns em cada fase da vida e para as particularidades do crescimento e desenvolvimento.

5. Contribuir para uma melhor relação com a família, trazendo orientações que ajudem na transmissão do diagnóstico e esclarecimentos sobre algumas dúvidas comuns dos pais.       

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3 - HISTÓRICO

Esculturas dos Olmec que viveram no México entre 1500 AC e 300 DC são as primeiras evidências do conhecimento da Síndrome de Down. Após este período é difícil encontrar nas artes algo que sugira o seu conhecimento, até o século XX. Existem controvérsias se algumas pinturas entre os séculos XIV e XVI representam pessoas com Síndrome de Down. Com o conhecimento que temos hoje da sua frequência e de seu fenótipo é difícil acreditar que ela só tenha sido identificada em 1866. É provável que a ausência destas evidências se deva às altas taxas de mortalidade infantil da época.

Coube a John Langdon Down a primeira descrição clínica da Síndrome em 1866.

Influenciado pelo racismo, denominou mongolóides aqueles indivíduos com o grupo de características observadas, nome nunca utilizado na Rússia, território de origem da raça mongol. Lá eles eram chamados de "Down's".

Em face da discordância quanto ao termo, considerado como ofensivo tanto por pesquisadores orientais como por pais de pacientes no ocidente, bem como pela delegação da Mongólia junto à Organização Mundial de Saúde, a denominação mongolismo foi excluída da Revista Lancet em 1964, das publicações da OMS em 1965 e do Index Medicus em 1975. Hoje este termo é considerado arcaico.

Após a descrição de Down começou uma grande controvérsia sobre a etiologia da Síndrome. Ela foi atribuída inicialmente a causas infecciosas como tuberculose e sífilis; os pacientes chegaram a ser considerados "crianças inacabadas". Posteriormente foi atribuída a doenças da tiróide.

A não disjunção cromossómica foi sugerida inicialmente por Waardenburg em 1932. Em 1959, Lejeune e colaboradores demonstraram que se tratava de uma anormalidade cromossómica, identificando a presença do cromossoma extra nos afectados. Em 1960, foram descritos os primeiros casos de translocação por Polani e colaboradores e em 1961, o primeiro caso de mosaicismo. Hoje se sabe que a trissomia da parte distal do braço longo do cromossoma 21 (banda q22) é a responsável pela Síndrome.

A história do tratamento e do prognóstico dos pacientes com Síndrome de Down pode, sucintamente, ser dividida em três grandes períodos:

- Período que antecede a identificação da alteração cromossómica, quando os pacientes eram rejeitados, institucionalizados e mesmo os cuidados básicos de saúde lhes eram, muitas vezes, negados. O auge deste período coincide com a eutanásia, praticada pelos nazistas.

- Com a descoberta da anomalia cromossómica inicia-se uma fase de interesse e pesquisa nas áreas médica e educacional.

- O terceiro período começa com o reconhecimento, nos países desenvolvidos, do direito de toda criança, independentemente de sua capacidade mental.

Começaram a ser instituídos programas educacionais adequados.

Hoje a institucionalização caminha para sua extinção e as pessoas com

Síndrome de Down demonstram muito melhor desempenho quando integradas à família e à sociedade.

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4 - DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

O diagnóstico pré-natal permite, durante a gravidez, saber se o feto é ou não acometido pela Síndrome de Down.
As principais indicações para o diagnóstico pré-natal são:

1. Idade materna acima de 35 anos.

2. Filho anterior com Síndrome de Down.

3. Um dos pais portador de translocação cromossómica envolvendo o cromossoma 21.

4. Malformações fetais diagnosticadas pelo ultra-som.

5. Testes de triagem pré-natal alterados.

Os três métodos utilizados são os seguintes:

1. Coleta de vilosidades coriónicas (após 9 semanas de gravidez).

2. Amniocentese (após 14 semanas de gravidez).

3. Cordocentese (após 18 semanas de gravidez).

 

São testes não invasivos que permitem suspeitar que determinada gravidez, não incluída nas indicações de diagnóstico pré-natal, possa resultar em um recém-nascido com Síndrome de Down.

Os mais utilizados são as dosagens de alfa-fetoproteina, estriol não conjugado e gonadotrofina coriónica no soro materno, denominado tri-teste, e a medida da translucência nucal.

Estes testes não são ainda utilizados rotineiramente em nosso meio, mas alguns centros e serviços já os estão introduzindo. Caso haja interesse em realizá-los, recomendamos que sejam procurados geneticistas e obstetras com formação em medicina fetal.

É importante lembrar que um teste de triagem alterado não significa diagnóstico de Síndrome de Down no feto. Eles são apenas marcadores de risco e quando alterados, está indicado o diagnóstico pré-natal pelas técnicas tradicionais.

                                                                 

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5 - DIAGNÓSTICO PÓS-NATAL

O diagnóstico da Síndrome de Down é estabelecido com base em uma série de sinais e sintomas, sendo posteriormente confirmado pelo estudo cromossómico.

É importante salientar os seguintes aspectos:

1. Geralmente o paciente com Síndrome de Down apresenta diversas destas características, mas algumas vezes ele apresenta somente poucas delas.

2. Nenhuma delas é essencial e/ou suficiente para o diagnóstico.

3. Nenhuma criança tem todos os sinais e nenhum sinal isolado é patognomónico.

Dentre todas as características relacionadas, as mais frequentes e úteis ao diagnóstico no período neonatal são as seguintes:

1. Hipotonia muscular

2. Reflexo de Moro débil.

3. Hiperflexibilidade articular.

4. Excesso de pele no pescoço

5. Face de perfil achatado.

6. Fendas palpebrais inclinadas para cima

7. Orelhas pequenas e/ou anómalas

8. Clinodactilia de quintos dedos.

9. Afastamento entre o primeiro e segundo artelhos, às vezes com uma prega vertical entre eles

10. Arco tibial nas regiões halucais.

11. Manchas de Brushfield

Diante da suspeita clínica, solicite sempre o estudo cromossómico - cariótipo.

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A solicitação do estudo cromossómico é uma etapa essencial do diagnóstico da Síndrome de Down. Embora seja possível o diagnóstico clínico, o resultado do estudo cromossómico é essencial para o aconselhamento genético e ajuda os pais a aceitarem o diagnóstico e superarem a fase de negação que geralmente ocorre após a transmissão do diagnóstico.

O estudo cromossómico geralmente apresenta um dos seguintes resultados:

1. TRISSOMIA LIVRE DO CROMOSSOMA 21
   

Cariótipos: 47, XY, +21; ou 47, XX, +21.

Nestes casos os pacientes apresentam em todas as suas células 47 cromossomas e não 46, e o cromossoma extra é do par 21. Ocorre por acidente genético e em mais de 80% dos casos se deve a uma não disjunção cromossómica na meiose materna. O factor de risco conhecido que mais se associa a este acidente é a idade materna elevada (idade maior que 35 anos). No entanto, como o número de mulheres jovens que têm filhos é muito maior, a maioria dos pacientes Down com trissomia livre são filhos de mães jovens. Como se deve a um acidente genético, não é familiar e o risco de recorrência em futuras gravidezes do casal é de 1 a 2% (um a dois por cento).

Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 92% dos casos de Síndrome de Down.

2. TRANSLOCAÇÃO
   

Cariótipos: 46,XY, t(..., 21); ou 46, XX, t(...,21).

Nestes casos, o paciente apresenta o número normal de cromossomas (46) em todas as suas células. No entanto, ele tem um pedaço a mais do cromossoma 21 aderido a um outro cromossoma. Assim, trata-se de uma trissomia parcial e não de uma trissomia completa. O cromossoma extra se fixa a um outro cromossoma. Os cromossomas que mais frequentemente se encontram aderidos ao cromossoma 21 nos casos de translocação são os acrocêntricos: 13, 14, 15, o próprio 21 e o 22). Na maioria das vezes isto representa um evento novo (por acidente). No entanto, o pai ou a mãe podem ser portadores de uma translocação balanceada envolvendo o cromossoma 21 e o risco de recorrência pode ser muito maior que o da trissomia livre. Por isso, é indispensável que seja solicitado também os estudos cromossómicos dos pais e caso um deles seja portador da mesma, outros familiares devem ser estudados para identificar quem mais tem risco aumentado de ter filhos afectados.

O risco de recorrência depende do cromossoma envolvido e do genitor portador da translocação. Assim, nestes casos é melhor que o aconselhamento genético seja feito por um geneticista ou por um médico experiente em fazê-lo.

Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 5% dos casos de Síndrome de Down.

3. MOSAICISMO

Cariótipos: 46, XY/ 47, XY, +21; ou 46, XX/ 47, XX, +21.

Nestes casos algumas células exibem cariótipos normais e outras trissomia livre do cromossoma 21. Estes casos ocorrem por acidente genético e também não são familiares. Geralmente eles se devem a uma falha na divisão celular de alguma linhagem de células, após a formação do zigoto.

Este cariótipo é encontrado em aproximadamente 3% dos casos de Síndrome de Down. 

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7 - TRANSMISSÃO DO DIAGNÓSTICO

A transmissão do diagnóstico é uma etapa muito importante na abordagem da Síndrome de Down. Ela deve facilitar a aceitação do diagnóstico pela família. O médico deve ser cuidadoso e sincero.

Existem dois momentos nessa transmissão:

- Primeiro, quando ocorre a suspeita inicial e é pedido o exame cromossómico.

- Segundo, quando se tem a confirmação do diagnóstico pelo cariótipo.

        TRANSMISSÃO DA SUSPEITA

• É melhor que a suspeita seja informada pelo médico mais íntimo da família.

• Transmitir ao casal na presença da criança.

• Transmitir ainda na maternidade, criando o ambiente propício.

• Não fazê-lo antes do primeiro contato entre os pais e a criança.

• Esperar que já se tenha estabelecido um vínculo mãe/pai/filho para transmissão.

• Transmitir examinando a criança e demonstrando carinho por ela.

• Apontar as características mais importantes que levaram à suspeita, justificando o pedido do estudo cromossómico.

• Afirmar o nome da Síndrome de Down.

• Ouvir os pais, dando-lhes apoio

• Evitar transmitir apressadamente, usando termos incompreensíveis e na presença de estranhos.

• Em caso de dúvida, pedir auxílio a um geneticista.

• TRANSMISSÃO DA CONFIRMAÇÃO DIAGNÓSTICA

• Transmitir imediatamente à família a confirmação do diagnóstico.

• Explicar a causa baseado no exame cromossómico.

• Informar as principais características da Síndrome de Down, ressaltando os aspectos positivos.

• Afirmar que lidar com a criança será mais fácil do que lhes parece.

• Afirmar que suas dificuldades maiores estarão na área cognitiva e que ela terá um desenvolvimento mais lento, porém ela andará, falará, comerá sem ajuda, desenvolverá hábitos de higiene, brincará com outras crianças, terá autonomia para as actividades quotidianas e poderá ser alfabetizada.

• Informar que não existe tratamento medicamentoso; no entanto, a aceitação, a estimulação psicomotora precoce (intervenção essencial) e o convívio social são fundamentais para o desenvolvimento da criança.

• Incentivar para que o diagnóstico seja contado a parentes e pessoas de sua convivência, facilitando a aceitação.

• Incentivar a procura de outras famílias e associações ligadas à Síndrome de Down.

• A intervenção essencial deve começar por volta dos 3 meses, desde que a criança tenha condições de saúde.

• Deve ser evitado excesso de actividades nos primeiros meses para que os laços entre os pais, filho e demais familiares se estabeleçam com mais firmeza.

• Evitar prognósticos rígidos e de longo prazo.         

8 - ADAPTAÇÃO PSICOLÓGICA DOS PAIS

Quando o casal percebe que o seu filho tem Síndrome de Down, em um primeiro momento, ele sente que perdeu o filho sonhado e planejado e ganhou um outro filho com características completamente diferentes que não poderá realizar seus sonhos iniciais. Por isso sua reacção inicial é de luto. A adaptação leva algum tempo. O conhecimento das fases pelas quais os pais passam ajuda a melhor transmitir o diagnóstico e a compreender as reacções que surgirem.

• FASES DA ADAPTAÇÃO

1. Choque:

É a reacção inicial, como se o mundo tivesse desmoronado. Surge um pensamento: A vida nunca mais voltará a ser normal.

2. Negação:

"Isto não está acontecendo comigo, estou sonhando, vou acordar e a criança vai nascer sadia... O médico se enganou, meu filho não tem este problema. Vou procurar outros médicos." A realização do cariótipo ajuda a aceitar a realidade e superar esta fase.

3. Culpa:

"Por que isto aconteceu comigo? O que fiz de errado?" A explicação de que se trata de um acidente genético (em cerca de 97% das vezes) onde não há culpados e que no processo de reprodução humana a falha é muito comum, ajuda a enfrentar esta fase.

4. Raiva:

Inicialmente é dirigida a quem deu a má notícia. Por isso não se deve transmitir o diagnóstico ao pai ou à mãe isoladamente para que ele ou ela o transmita ao parceiro. É menos desagregador que a raiva se dirija ao médico.

Este factor contribui para que geralmente os pais afirmem que o médico não soube comunicar o diagnóstico, mas isto não justifica deixar de fazê-lo.

Em muitos momentos a raiva irá voltar e muitas vezes dirigida à criança.

Deve-se explicar que isso é natural e a melhor forma de lidar com esse sentimento é ter consciência de que ele existe.

5. Adaptação:

Começa a aceitação da criança e os pais se envolvem positivamente em seu tratamento.

6. A vida volta ao normal:

Afirmar este facto desde o início ajuda a conviver com os momentos mais difíceis.

                                  

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Além das complicações neonatais, grande parte dos esforços terapêuticos durante o primeiro ano de vida se dirigirá para duas grandes questões: a hipotonia muscular e a fala. Algumas orientações simples ajudarão neste trabalho:

1. ALEITAMENTO MATERNO

Importante pelo aspecto nutricional, pela relação mãe-filho, e também para melhorar o tônus da musculatura oral, o que será importante para o desenvolvimento da fala e posicionamento da língua.

A cardiopatia congénita pode ser um obstáculo à amamentação materna.

O aspecto emocional pode dificultar ou até tornar impossível a amamentação. Aumentar a ansiedade materna dificultará mais ainda o aleitamento, o sentimento de culpa e todo o relacionamento mãe-filho. Diante da impossibilidade de amamentação, tranquilize a mãe.

2. USO DA CHUPETA

Ajuda a combater a hipotonia muscular oral e melhora o posicionamento da língua.

3. POSTURA

A tendência do recém-nascido e do lactente Down é a manutenção das articulações em hiperextensão e um dos objectivos da fisioterapia inicial é corrigir esta postura, levando-o a uma posição de maior flexão. Ensine os pais a também fazerem isto.

Estimule os pais a colocarem a criança para dormir em decúbito lateral direito ou esquerdo. Após a alimentação é preferível o decúbito lateral direito pelo risco de refluxo gastro-esofágico. Também é aconselhável manter a criança, sempre que possível, com a cabeça erguida, como se estivesse sentada ou de pé (a visão do mundo deitado é completamente diferente).

4. IMPORTANTE LEMBRAR

Dois factores fundamentais para o desenvolvimento de qualquer criança são o amor e o estabelecimento de limites e isto deve começar cedo.

Devem ser evitadas mudanças radicais na vida dos familiares como parar de trabalhar ou mudar de cidade.

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10 - ESCLARECENDO ALGUMAS DÚVIDAS

Alguns conceitos erróneos sobre a Síndrome de Down são muito difundidos na sociedade e é frequente que os pais façam perguntas a respeito dos mesmos.

Apresentamos alguns aspectos que são objectos de dúvidas e interrogações:

1. Não existe grau de Síndrome de Down; o que não quer dizer que o seu desenvolvimento seja homogéneo.

2. São factores importantes no desenvolvimento de cada paciente:

- Presença ou não de complicações graves. A cardiopatia pode ser um factor limitante significativo.

- O amor e a aceitação da criança pelos pais e familiares.

- O estabelecimento de limites.

- Estimulação adequada.

3. O único factor de risco bem determinado quando se trata da trissomia livre é a idade materna elevada. Não importa se a mulher é primípara ou multípara.

4. A trissomia livre ocorre por acidente genético e não traz risco aumentado para outros familiares, excepto para os pais da criança. O risco de recorrência em casos de trissomia livre é de 1 a 2%.

5. Terapias alternativas controversas têm sido propostas para os pacientes Down através dos anos. Entre elas suplementos nutricionais com vitaminas, minerais, aminoácidos, enzimas e hormónios, suplementação com zinco e/ou selênio, tratamento com células sicca, uso de Piracetam, técnicas de facilitação, quiropatia (manipulações músculo-esqueléticas). Até o momento não há terapias médicas alternativas que tenham sido cientificamente comprovadas que resultem em uma melhora significativa no desenvolvimento e melhora da saúde das crianças com síndrome de Down.

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11 - AVALIAÇÃO NEONATAL

O período neonatal é crítico para a própria sobrevivência do paciente Down.

Frequentemente a Síndrome se associa a diversas anomalias congénitas que determinam um aumento na morbidade e mortalidade neonatais e nos primeiros meses de vida.

As mais frequentes são as seguintes:

1. MALFORMAÇÕES CARDIOVASCULARES
   

As malformações cardiovasculares são as anomalias congénitas mais frequentes na Síndrome de Down, afetando 40 a 50% dos pacientes.

As mais comuns são as seguintes:

- Defeitos do septo atrio-ventricular.

- Defeitos do septo ventricular.

- Persistência do ducto arterial.

- Defeitos do septo atrial.

O diagnóstico preciso deve ser realizado através do ecocardiograma. Mesmo nos pacientes assintomáticos este exame deve ser realizado até o sexto mês de vida.

A maioria das malformações podem ser cirurgicamente corrigidas, diminuindo sobremaneira a morbimortalidade.

2. ALTERAÇÕES ENDÓCRINAS
   

Aproximadamente 0,7% dos recém-nascidos Down apresentam hipotiroidismo congênito, conferindo uma importância maior ao teste de triagem para esta patologia.

3. ANOMALIAS GASTROINTESTINAIS
   

Aproximadamente 12% dos pacientes apresentam anomalias gastrointestinais. As mais comuns são:

- Atresia de duodeno.

- Pâncreas anular.

- Doença de Hirschsprung.

- Atresia anal.

- Fístula traqueoesofágica.

- Estenose pilórica.

4. ALTERAÇÕES HEMATOLÓGICAS
   

As mais frequentemente encontradas são:

- Reação leucemóide.

- Policitemia.

- Trombocitopenia.

- Eritroblastose fetal.

- Leucemia neo-natal.

5. PROBLEMAS OFTALMOLÓGICOS
   

Os mais frequentes são:

- Nistagmo.

- Estrabismo.

- Opacificação de córnea.

Quando presentes deve ser solicitada uma avaliação oftalmológica.

6. PROBLEMAS OTORRINOLARINGOLÓGICOS
   

Há uma incidência aumentada de deficit auditivo neuro-sensorial congénito e nos primeiros meses deve-se estar atento para esta possibilidade.

Pode haver colecções líquidas no ouvido médio em até 15% dos recém-nascidos que são difíceis de visualizar pelo calibre do conduto auditivo.

7. ANOMALIAS UROGENITAIS
   

Além de criptorquia e hipospádia há uma frequência maior de malformações de rins e ureteres.

8. DIFICULDADES ALIMENTARES

A amamentação nos primeiros dias pode ser dificultada por problemas anatómicos e pela hipotonia muscular. Há uma melhora progressiva até a terceira ou quarta semana de vida.

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12 - ROTINA DE AVALIAÇÃO NEONATAL

Sabendo que as anomalias descritas são mais frequentes que na população em geral, deve-se estar atento aos seguintes aspectos na avaliação neonatal do paciente Down:

1. CARDÍACA


- Sopro.

- Taquipnéia.

- Cianose.

- Hepatomegalia.

2. OCULAR
   

- Opacificação de córnea e cristalino.

- Movimentos oculares.

3. AUDITIVA
   

- Visualizar o tímpano - identificar presença de secreções.

Quando houver dúvidas quanto ao déficit neuro-sensorial solicitar audiometria de tronco cerebral.

4. TUBO DIGESTIVO
   

- Eliminação de mecónio.

- Dificuldade de sucção e/ou deglutição.

- Presença de vómitos.

- Presença de sialorréia.

5. TIRÓIDE
   

- Verificar níveis de T4 e TSH.

- Níveis de fenilalanina plasmática.

6. HEMATOLOGIA
   

- Hemograma com contagem de plaquetas.

7. OUTRAS MALFORMAÇÕES

- Pesquisar a presença de outras anomalias congénitas.

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13 - ACOMPANHAMENTO CLÍNICO
NA INFÂNCIA

A infância é decisiva para que o paciente possa atingir a sua potencialidade.

A prevenção, detecção precoce e tratamento imediato das diversas afecções intercorrentes vão evitar ou atenuar as complicações limitantes para a vida.

O primeiro ano de vida é especialmente importante. Tomam-se algumas decisões médicas decisivas para o resto da vida como controle de infecções, tratamentos auditivos, cirurgia cardíaca. É o período de maior risco de vida e as cardiopatias representam a principal causa de óbito. É também o ano de maior velocidade de crescimento e desenvolvimento onde os programas de estimulação apresentam as melhores respostas.

A avaliação do crescimento e desenvolvimento, pela sua importância, é apresentada em tópico específico.

Além de observar a evolução de possíveis complicações já detectadas no período neonatal e de realizar as avaliações periódicas, é preciso estar atento aos seguintes aspectos:

1. CARDIOPATIAS
   

Representam o grupo de afecções mais importante desta fase, especialmente durante o primeiro ano.

Mesmo que o paciente seja assintomático, deve ser realizado pelo menos um ecocardiograma nos primeiros 6 meses de vida.

2. INFECÇÕES
   

Principalmente as respiratórias, são a segunda causa de óbito no primeiro ano.

São frequentes as rinites, adenoidites, amigdalites, laringites, bronquites, broncopneumonias, pneumonias e otites. Blefaroconjuntivites e piodermites também são comuns.

3. VISÃO
   

- Estrabismo.

- Erros de refracção, especialmente miopia.

- Nistagmo.

- Catarata.

- Obstrução do ducto lacrimal.

4. AUDIÇÃO
   

- Defeito funcional da tuba auditiva.

- Hipoacusia.

- Surdez.

5. TIRÓIDE
   

- Hipotiroidismo.

- Hipertiroidismo.

6. SISTEMA OSTEOARTICULAR
   

A instabilidade atlanto-axial, pela frequência e gravidade dos problemas que pode determinar (compressões medulares) exige realização rotineira de avaliação por volta dos três ou quatro anos de idade.

É também comum a luxação do quadril.

7. DENTIÇÃO
   

Costuma ser tardia, pode haver falta de alguns dentes, pode haver outros problemas ortodônticos, tendência a cáries, infecções periodontais.

Em toda consulta, avaliar os cuidados de higiene dentária.

Deve ser estimulada as visitas regulares ao dentista.

8. NUTRIÇÃO

Quando não há cardiopatia, existe tendência para a obesidade.

A criança obesa costuma ser o adulto obeso, sendo importante a prescrição de uma dieta adequada e exercícios físicos apropriados.

 

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14 - ACOMPANHAMENTO CLÍNICO
NA ADOLESCÊNCIA

A adolescência é a idade dos desafios. Podemos dizer que hoje também para os pacientes Down isto é verdadeiro. Somos testemunhas em nosso país de uma geração de adolescentes Down que conquista cada vez espaços maiores.

A profissionalização e integração no mercado de trabalho é uma reivindicação de familiares. O médico deve procurar se inteirar do que é possível e existe em seu meio.

No entanto ainda é frequente nesta fase da vida as dificuldades dos pais e profissionais de saúde em lidarem com os mesmos. Tornam-se mais nítidas as diferenças entre as expectativas maternas e paternas e a potencialidade do paciente. Como na população em geral, a adolescência é uma fase onde começam a se manifestar os problemas emocionais e psiquiátricos.

A observação da evolução de possíveis complicações de fases anteriores da vida e a realização de avaliações periódicas são extremamente importantes.

Chamam atenção na adolescência:

1. PUBERERDADE E SEXUALIDADE
   

A puberdade dos pacientes Down se processa de forma semelhante à dos demais adolescentes.

Os níveis hormonais também obedecem à mesma ordem.

O ciclo menstrual é semelhante ao das adolescentes sadias e geralmente elas são férteis (aproximadamente 50% das pacientes).

Há controvérsias quanto à fertilidade masculina e até hoje existe na literatura apenas um caso de fertilidade no sexo masculino.

Têm sido relatados casos de puberdade precoce e tardia em associação a diversas patologias.

Diante da puberdade precoce deve-se pensar na possibilidade de hipotiroidismo e de doença celíaca na puberdade tardia.

Existem inúmeras questões difíceis e sem respostas nesta área. No entanto, não é correcto negar-lhes a sexualidade.

É importante a convivência com adolescentes do sexo oposto e a permissão para expressão de sua afectividade e sexualidade. A forma como isto acontecerá vai depender do paciente e dos costumes da família.

Deve ser realizado o exame pélvico anual nas adolescentes activas sexualmente.

2. ACTIVIDADES DESPORTIVAS
   

Deve ser reavaliada a estabilidade da articulação atlanto-axial caso o

paciente deseje participar de actividades desportivas.

3. TRABALHO
   

Este é um desafio actual. Em todo o mundo desenvolvem-se estudos e esforços para propiciar a integração da pessoa Down no trabalho produtivo.

O estímulo é melhor que o cerceamento. No entanto, deve-se respeitar a potencialidade individual.

Uma avaliação poderá ajudar na definição das condutas em cada caso.

4. PROBLEMAS CLÍNICOS MAIS FREQUENTES:
   
1. INFECÇÕES DE PELE

São comuns as infecções de pele por estafilococos e a escabiose. A região perineal, nádegas e coxas são mais frequentemente atingidas.

2. TENDÊNCIA À OBESIDADE

Continua nesta fase da vida a tendência à obesidade demonstrada desde cedo, mesmo com dietas equilibradas. As actividades desportivas e um rigor maior na qualidade e quantidade de alimentos ajudam no controle.

3. PROBLEMAS PSICOLÓGICOS E PSIQUIÁTRICOS

Como qualquer outro adolescente podem se tornar anti-sociais, tristes e deprimidos. Distúrbios psiquiátricos ou de comportamento com padrões de adulto podem começar na adolescência.

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15 - ACOMPANHAMENTO CLÍNICO
NA IDADE ADULTA

A característica mais marcante nesta fase da vida é a tendência ao envelhecimento precoce. Além dos controles periódicos e da observação evolutiva das complicações apresentadas nas fases anteriores, deve-se ter atenção para as seguintes complicações bastante frequentes nesta idade:

- Prolapso de valva mitral.

- Hipotiroidismo.

- Deficiência auditiva.

- Catarata adquirida.

• ACOMPANHAMENTO CLÍNICO - AVALIAÇÕES REGULARES

No acompanhamento do paciente Down, além de levar em consideração os aspectos específicos de cada faixa etária é necessário estar atento para algumas complicações que podem ocorrer durante toda sua vida.

1. ANOMALIAS CARDIOVASCULARES
   

As anomalias cardiovasculares são as complicações mais frequentes e representam problemas significativos durante toda a vida.

Pela sua frequência e ameaça à vida, é particularmente importante no período neonatal e infância e por isso foram tratadas em mais detalhes nestes tópicos. No entanto, muitas podem passar assintomáticas durante grande parte da vida e outras surgem com a idade. Neste último caso se encontra o prolapso mitral.

É necessário também estar atento às possíveis complicações das cardiopatias já diagnosticadas e tratadas clínica ou cirurgicamente.

2. ALTERAÇÕES ENDÓCRINAS
   

O risco de disfunção da tiróide aumenta com a idade. Aproximadamente 0,7% dos recém-nascidos apresentam hipotiroidismo. Esta percentagem é de 12% entre os adultos.

O hipotiroidismo é tratável com reposição hormonal e seu controle é de extrema importância para o desenvolvimento normal. A detecção precoce do mesmo é essencial e deve ser feita laboratorialmente pois é difícil a identificação precoce dos seus sinais e sintomas que se confundem com alguns dos sinais e sintomas da Síndrome.

O hipertiroidismo é bem mais raro e pode ser tratado através dos métodos convencionais.

3. PROBLEMAS OFTALMOLÓGICOS
   

Inúmeros problemas oftalmológicos afectam estes pacientes. Os mais significativos são os distúrbios da refracção, principalmente a miopia, o estrabismo e o nistagmo. Mas também são frequentes blefaroconjuntivites, cataratas e ceratoconus.

Como o seu desenvolvimento é lento e necessita de uma estimulação adequada, a atenção aos órgãos dos sentidos, que os põe em contacto com o mundo, é crucial. A negligência nestas áreas pode acarretar um comprometimento muito significativo.

4. PROBLEMAS OTORRINOLARINGOLÓGICOS
   

Uma das áreas que merece maior atenção do médico é a protecção do aparelho auditivo. Não só pelas patologias que sediam, mas também pelo papel que a audição representa na aquisição da linguagem, uma das áreas cruciais em seu desenvolvimento.

Diversos problemas contribuem para as dificuldades nesta área. Dentre eles se destacam:

- Orelhas menores.

- Diâmetro reduzido do conduto auditivo externo.

- Infecções respiratórias repetidas e suas sequelas sobre a membrana timpânica e os ossículos do ouvido médio.

- A hipotonia, contribuindo para a disfunção da trompa de Eustáquio.

- Menor comprimento da cóclea.

- Malformações do sistema vestibular.

5. PROBLEMAS MUSCULOESQUELÉTICOS
   

Embora sejam muito conhecidas as alterações anatómicas dos ossos do quadril, principalmente o acétabulo raso e a frouxidão ligamentar, a principal complicação nesta área é a instabilidade da articulação atlanto-axial (vértebras C1-C2) que pode ter consequências graves.

Este facto deve ser levado em conta ao liberar estes pacientes para actividades desportivas e quando for submetê-los à hiperextensão do pescoço durante actos anestésicos.

6. PROBLEMAS IMUNOLÓGICOS
   

As infecções continuam sendo uma importante causa de morte nos indivíduos com Síndrome de Down. Além disso, o risco aumentado para leucemias e doenças auto-imunes sugerem problemas de imunodeficiência nestes pacientes.

7. PROBLEMAS HEMATOLÓGICOS
   

As leucemias agudas são as doenças mais comuns em pacientes com menos de 15 anos de idade. A sua idade de início é bimodal, com um pico no período neonatal e outro entre os 3 e 6 anos.

Além disso, os recém-nascidos podem apresentar reacção leucemóide transitória ou leucemia transitória que costumam desaparecer entre um e três meses de idade.

8. AVALIAÇÕES REGULARES

Deve ser oferecido ao paciente Down o acompanhamento clínico comum a qualquer pessoa. No entanto, levando em conta os problemas clínicos que costuma apresentar, a realização de algumas avaliações regulares vêm se consolidando.

A sua aplicação pode ser flexível, levando em conta o paciente e os recursos disponíveis.

• FUNÇÃO TIREOIDIANA (T4 e TSH):

Ao nascimento, com 6 e 12 meses e a partir de então anualmente.

• AVALIAÇÃO OFTALMOLÓGICA:

Anual ou bianualmente.

• AVALIAÇÃO AUDITIVA:

Anual ou bianualmente. Onde possível, é recomendável nos primeiros meses realizar audiometria de tronco cerebral.

• AVALIAÇÃO CARDIOLÓGICA:

Através de ecocardiograma. Quando surgirem sintomas ou até o sexto mês de vida quando assintomático.

• AVALIAÇÃO DA ARTICULAÇÃO ATLANTO-AXIAL:
  Entre os 3 e 4 anos, na adolescência e antes de liberar para práticas desportivas.

16 - ASPECTOS GERAIS

A correcta avaliação do crescimento e desenvolvimento, principalmente nos primeiros anos, permite a detecção de problemas que podem impedir a plena realização do potencial de cada indivíduo.

A avaliação do paciente Down é semelhante ao de todas as crianças. No entanto, como o seu ritmo de crescimento e desenvolvimento é mais lento é necessário atenção para tranquilizar os pais ou não deixar de estimulá-lo quando estiver apto para desenvolver determinada habilidade.

Certifique-se de que está usando curvas e tabelas adequadas para a síndrome.

Evite utilizar as usuais e comparar permitindo um desvio para menos, pois a diferença entre os ritmos não é harmónica nas diversas áreas.

Após os três anos de idade, verifique se a criança está frequentando um programa adequado de estimulação.

1. AVALIAÇÃO DO CRESCIMENTO
   

Ao nascer o peso e a estatura costumam ser menores, mas geralmente dentro da normalidade, desde que não haja cardiopatia.

Apresentam membros mais curtos em relação ao tronco.

A sua velocidade de crescimento é mais lenta que a das demais crianças e essa diferença se acentua a partir dos 4 anos.

Existem curvas próprias para avaliar o peso, estatura e perímetro cefálico.

Lembre-se: mais importante que a avaliação do momento (transversal) é o acompanhamento a longo prazo (avaliação longitudinal).

Verifique se a criança se mantém dentro do seu canal de crescimento. Se começar a verificar mudanças no mesmo, investigue a presença de alguma patologia, especialmente cardiopatias ou hipotiroidismo.

Existe uma tendência à obesidade, de leve a moderada. Mesmo com dietas adequadas.

A estatura final média é menor do que a da população em geral.

É comum o envelhecimento precoce.

2. AVALIAÇÃO DO DESENVOLVIMENTO
   

No processo de desenvolvimento destacam-se dois componentes:

- Sequência: é a ordem em que as habilidades são adquiridas. Por exemplo, primeiro a criança firma o pescoço, depois senta, depois anda.

- Ritmo: é o tempo que ela gasta para adquirir cada habilidade.

A sequência do desenvolvimento na Síndrome de Down é a mesma das crianças normais.

O ritmo é próprio e mais lento e deve ser respeitado.

À medida que o tempo passa, mais nítida se torna o desfasamento em relação às crianças normais; porém, o desenvolvimento prossegue.

O importante não é a idade de cada aquisição, mas o desenvolvimento progressivo.

A tabela de desenvolvimento mostra o ritmo das aquisições de habilidades nos primeiros anos de vida, comparando-o ao ritmo esperado, sendo útil na avaliação do paciente.

A estimulação permite melhorar o ritmo dos pacientes Down e a maior realização de seu potencial. Ela deve ser feita por especialistas.

Lembre-se que além do ritmo próprio, mais lento, da síndrome, existe o ritmo de cada indivíduo que é pessoal e também deve ser respeitado.

Evite fazer previsões do desenvolvimento a longo prazo, principalmente em idades precoces.

A tabela do desenvolvimento apresentando os principais marcos está disponível. Clique para ver

 

3. DESENVOLVIMENTO AOS 5 ANOS

Em geral, a criança Down aos 5 anos estará andando, correndo e subindo escadas.

Estará apta a retirar algumas peças de roupa mas precisará de ajuda para se vestir.

Já controlará esfíncteres durante o dia.

Alguns falarão bem, mas a maioria falará apenas frases de três palavras.

Como em qualquer avaliação de desenvolvimento, pode haver um progresso com maior ou menor rapidez.

É aceitável o atraso em apenas uma ou duas áreas.

1. DESENVOLVIMENTO AOS 10 ANOS
   
   Em geral, nesta idade, o paciente estará fazendo progressos nos primeiros anos da escola.

Terá melhor desempenho na leitura que em matemática.

Embora tenha uma tendência maior a fugir das dificuldades, não costuma ter problemas de comportamento diferentes das demais crianças.

 

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17 - REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS